本报北京电（记者王美华）罕见病目录扩展至207种病种、罕见病诊疗协作网医院已覆盖31个省份、约100种罕见病药物被纳入国家医保药品目录……9月20日至21日，2025年中国罕见病大会在京举行。记者从会上获悉，中国罕见病防治与保障体系取得一系列进展，未来将持续强化医疗、医保、医药联动，不断完善体系。

　　会上，第十四届全国政协教科卫体委员会副主任曹雪涛介绍，近年来，国家先后出台两批罕见病目录，收录207种罕见病，为罕见病的规范化诊疗奠定基础；全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的419家，北京协和医院牵头建立全国罕见病多学科会诊平台，大幅提升罕见病诊疗水平。

　　“医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类。”国家医保局医药服务管理司司长黄心宇介绍，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿，约占协议期药品总支付的7.7%；国家医保局积极推动医保目录药品进院、“双通道”供药机制建设，推进用药可及。

　　“医保基金坚持‘尽力而为、量力而行’，但罕见病用药保障不能仅靠基本医保。”黄心宇表示，中国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。

　　北京协和医院院长张抒扬介绍，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)已建立253个研究队列，涵盖216种疾病，注册病例超9万例，开展105项临床研究；国家罕见病直报系统已覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，总病例数已达164万例。罕见病诊治的“中国方案”，正在取得越来越多的成果。

　　“当前，我国仍存在诊疗资源分布不均衡的问题，偏远地区和基层医疗机构诊疗能力有待进一步提升，部分罕见病药物研发难度大、成本高、可及性不足。”曹雪涛表示，下一步，将着力通过远程医疗、多学科协作等方式强化诊疗体系，提升基层服务能力，并充分利用大数据和人工智能等新兴技术，助力罕见病的精准诊疗与药物研发。

　　人民日报社概况关于人民网报社招聘招聘英才广告服务合作加盟供稿服务数据服务网站声明网站律师信息保护联系我们

　　人 民 网 股 份 有 限 公 司 版 权 所 有 ，未 经 书 面 授 权 禁 止 使 用

(责任编辑：管理)